유아발달에 있어서 유전적 영향 3

 

 

 

유전 패턴

이란성 쌍생아의 경우 머리색이나 생김새, 혈액형 등 외형적으로 나타나는 유전적 속성이 서로 다르다. 각 부모의 유전인자 간 상호작용의 결과로 나타나는 유전적 속성의 패턴이 이러한 결과를 설명해 줄 수 있다. 성 결정에 관여하는 남성의 성 염색체인 XX도 물론 쌍으로 이루어지는데 하나는 부 친에게서, 다른 하나는 모성에게서 비롯된 것이며 성 염색체에는 성 결정에 관한 유전자뿐 아니 라 성 결정 이외의 형질을 지배하는 다른 유전자들도 자리잡고 있다. 부모로부터 물려받은 유전
인자의 각 형태를 알레르(allele)라고 하 는데 알레르가 같으면 동질형(homo-EPSTEIN/PHOTO zygous) 혹은 상동 염색체, 다른 경우 를 이질형(heterozygous), 비상동 염색 체라고 한다.

우성-열성 형질의 유전 대부분의 이 질형 알레르는 우성 열성 형질의 법칙이 나타난다. 하나의 알레르는 하나의 특성 에만 영향을 미친다. 이를 우성이라 하 며 아무런 영향을 미치지 않는 알레르를 열성이라 한다. 머리색을 예로 들면 검 은색은 우성이며(D로 표기) 금받은 열성(d로 표기)이다. 두 개의 우성인자를 가 진동질형(DD)과 이질형(Dd)이 모두 겸한다. 일란성 쌍생아는 수정 후 세포분화시 두 개로 나뉜 접합체가 복제된 것으로 두 유전적 속성은 동일하게 발달한다. 외모 등 신체적 특성이 매우 유사하다.

은색 머리로 태어난다 해도 그 유전적형질은 서로 다르다. 금발의 제이슨은 열성인자(ddl)를 갖고 태어난 것이다. 열성인자를 보유한 이질형(Dd)의 경우에는 그 형질이 유전되어 후대에 나타난다. 이를 유전적 보인자(car-rier)라고 한다.

인간의 많은 질병과 장애들이 열성유전 인자에 기인함을 알 수 있다. 가장 많이 나타나는 열성인자에 의한 질병은 페닐케토뉴리아(phenylketonuria, PKU)인데 이는 음식 속에 들어 있는 단백질에 의해 신체가 파괴되는 병이다.
이 병은 신체 기능에 필수적인 단백질 티로신(tyrOsine)을 구성 하는 아미노산을 전달하고 분해하는" 효소가 결핍된 열성인자 페닐알라닌(phenylalanine)에 의해 나타난다. 이 효소가 없으 면 페닐알라닌은 중앙 신경체계에 심각한 손상을 입히는 물질 을 구성하게 되어 페닐케토뉴리아에 걸리게 되며 이 질병을 가 지고 태어나는 영아는 생후 1년이 못 되어 정신지체 등의 증상이 나타난다.

 

페닐케토뉴리아는 열성인자가 항상 열성 표현형만을 이끌지 않음을 보여주는 좋은 예이기도 하다. 미주, 캐나다 지역은 모든 신생아에게 PKU 혈액검사를 필수 적으로 시행하고 있으며 만일 PKU로 밝혀지면 식이요법을 실행한다. 아주 작은 양이라고 하더라고 페닐알라닌은 뇌 기능에 손상을 미치는데, 식이요법으로 초기 치료를 받기만 하면 기억, 계획, 문제 해결 등의 인지적 기술에 있어서 약간의 문제만이 나타나며 이후로도 평균 수준의 지적 기능을 수행 할 수 있다.

우성 열성 형질은 부모로부터 물려받는 것이다. 따라서 가족 구성원의 유전적 속성을 알면 자녀의 유전적 형질을 예측할 수 있다. 흔하진 않지만 우성인자에 의한 질병도 있으며 그 원인에 대한 연구와 논의가 활발하다. 우성인 자에 의한 질병은 대부분 세대 전달이 안되나 중앙 신경체계에 문제가 나타나는 헌팅톤 병 (Huntington disease)과 같이 유전되기도 하며 이 증상은 35세 이후까지도 나타나지 않다가 이후 후세에 유전된다.

어떤 복합체 환경에서 우성과 열성의 대립관계가 나타나지 않고 특성에 영향을 미치는 두 개의 알레르를 갖는 것을 공우성(codominance)이라고 한다. 아프리카 흑인들에게서 많이 나 타나는 시클셀 빈혈 증 (sickle-cellanemia)은 두 열성인자를 가진 아동에게서 나타난다.

낮은 산소치에서 둥근 적혈구 세포가 초승달 모양으로 변형된 시클 세포가 혈액의 흐름을 막아 혈관 을 막기 때문에 통증과 종기, 조직 손상 등의 원인이 된다. 이 질병에 걸린 사람의 약 50% 정도만이40살 가량 살 수 있으며 60세 이상까지 사는 경우는 1%에 불과하다고 한다(Ashley-Koch, Yang, & Olney, 2000). 때로는 고지대와 같 이 산소수준이 낮은 환경에서 일시적으로 경 증의 빈혈증이 유발된다.

시클셀 알레르가 특별히 아프리카 흑인에 게서만 나타나는 원인은 시클셀 알레르가 정상적인 두 개의 알레르보다 말라리아에 더 강력한 저항력을 가지기 때문이라고 한다. 말라리아가 흔한 아프리카에서 시클셀 알레 르는 오래 생존하며 재생산이 용이하다. 말 라리아의 위험이 낮은 지역에서는 시클셀 알 레르의 유전비율이 낮은데 그 예로 미국의 흑인들은 20% 이상 되는 아프리카 흑인들에 비하면 8%로 낮은 발병 수준을 나타낸다(Fixler & Styles, 2002).

 

 

 

 

페닐케토뉴리아(PKU)에서 나타나는 우성-열성 형질의 유전

두 부모 중 한쪽이 페닐케토뉴리아 열성유전인자(p)를 가지고 있다면 그 자녀들 중 25%만이 정상(NN)일 확률임을 예측할 수 있다. 50%는 보인자(Np), 나머지 25%가 PKU(pp)로 발병된다. PKU가 유전된 자녀는 다른 자녀들과는 달리 밝은 금발의 머리색으로 태어난다. PKU 열성인자는 한 가지 이상의 속성에 영향을 미치는 데 머리카락의 색을 좌우한다.

그러나 위험인자가 X염색체에 의해 전달되면 이를 X-관련 형질(X-linked inheritance)이라 한다. 남성의 경우 서로 다른 성 염색체로 이루어져 영향을 더 받는다. 여성의 경우 X염색체에 있는 열성 알레르는 다른 우성 알레르인 X로 인해 열성 형질이 나타나지 않는다. 잘 알려진 예가 바로 혈액이 정상적으로 응고되지 않는 혈우병(hemophilia)이다.

※관련 형질 외에 다른 많은 질병들을 보면 유독 남성에게 두드러지게 나타나는 것을 알 수 있다.

영아 사망, 출생시 감염, 학습장애, 행동장애, 정신지체 등도 남자 아이에게서 높게 나타난다 Halpern, 1997). 두 개의 X염색체를 가진 여성이 유전적 이득을 갖고 있지만 여아 대 남아의 출생비 율이 100:106명인 것을 보면 자연은 공평하다. 그러나 지난 10여 년간 미국을 비롯하여 북미와 유럽지역에서는 남자 아이의 출생률이 하향화 추 세라고 하는데(Grech,Vassallo:Aglus, & Savona-Ventura, 2000) 공업화와 농약 사용 등으로 인해 정 자 산출의 감소를 그 원인으로 해석하기도 한다.

유전적 각인 우성 열성의 법칙과 공우성 유전형질의 법칙 외에도 유전형질의 전달이 일시적이 고 다음 세대에서 지워지거나 새로운 세대에 나타나지 않도록 하는 유전적 각인(gentic imprint-(ing)이 있다(Everran & Cassidy, 2000). 유전자 각인이란 부모 양쪽에서 받은 동일한 기능을 가진 유전자가 염색체에서 모두 발현되면 유전적 이상이 발생할 수 있기에 이들 유전자 중 이 느 한쪽만 발현되도록 조절하는 것으로 이렇 게 조절되는 유전자를 각인 유전자(imprinted gene)라고 한다.

유전적 각인의 개념은 퍼즐 같은 유전적 형질의 패턴을 이해하는 데 도움이 된다. 예를 들면 비만의 경우 모친에게서보다 부친의 형 질을 닮고 기침이나 고열병을 가진 경우는 부 친이 아니라 모친과 유사하다. 각인 유전자는 정자와 난자에 모두 있으나 같은 각인 유전자라도 어디에 있느냐에 따라 그 발현 여부가 다 르며, 아직 특정한 유전적 형질의 전이 원인을
정확히 알지 못하나 점차 밝혀지고 있다.

유전적 각인은 소아암이나 심각한 비만과 정신지체를 수반하는 프레이더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)에서 나타난다 (Hanel & Wevrick, 2001). 또한 부친으로부 더 유전되며 초기에 나타나 급속하게 진행되는 헌팅톤 병의 원인을 설명해 준다(Navarrete, Martiner, & Salarnanca, 1994).

유전적 각인은 또한 X 염색체 증후군(fragile X syndrome 혹은 Martin-Bell 증후군)과 같이 성 염 색체에서 나타난다. 이 질병은 특별히 X염색체 상의 DNA구조가 비 정상적인으로 복제되면서 특정 한 유전인자에 손상을 주는 것으로 경증 • 중중 정신지체의 가장 흔한 원인이 되고 있다. 또한 유전 적 각인은 언어지체와 의사소통 능력 결함, 예기치 못한 행동과 자기 반복적인 행동 등을 수반하는 심각한 정서적 질환이나 자폐증과도 연관되며 이는 특별히 모친으로부터 손상된 유전인자의 전이가 나타나는 각인 유전인자가 원인이다. (Jinn & Warren, 2000)