돌연변이 - 다인자 유전, 다운증후군, 터너증후군

 

 

 

돌연변이 

 

돌연변이(mutation)는 자손에게 전달되는 세포 유전물질의 급작스런 변화로 나타난 다. 유전물질의 복제과정에서 공기나 음식, 전자파, 방사선, 화학물질 등과 같은 외부 요인에 의해 자연발생적으로 발생하며 정상적인 성장 발달에 해를 끼치는 유전인자가 만들어지는 것이다.

방사선은 DNA에 영향을 미치며 돌연변이의 원인으로 심한 정도의 반복적 노출은 유전적 결함의 원인은 아니더라도 DNA의 손상을 가져올 위험이 있다. 임신 전에 반복적인 방사선 노출을 경험한 임산부는 유전적 결함을 가진 아이를 출산할 가능성이 높으며 신체 기형이나 소아 암 등은 부친이 지속적으로 방사선에 노출되는 직업일 때 더 많이 나타난다.

다인자 유전 

키나 몸무게, 성격, 지능 등의 유전적 기원에 따른 개인차는 분명하며 이러한 유전적 속성은 다인자 유전(Polygenic Inheritance) 형 질에 기인하며 매우 복잡하고 아직까지 많이 알려 지지않고 있다.

 

 

 

염색체 이상에서 오는 질병

열성 알레르 외에도 염색체 이상은 많은 발달상의 장애를 가져온다. 대부분의 염색체 결함은 난자와 정자가 형성될 때 감수분열 과정에서 염색체 쌍이 제대로 분열되지 못한 것이 원인으로 DNA상의 문제는 더 많은 신체적, 정신적 질병을 수반하게 된다.

다운증후군 염색체 이상의 가장 흔한 예로 1000명당 1명의 발생비율로 나타난다. 다운증후군 Down Syndrome)의 95%가 21번째 염색체 이상이 원인으로, 21번째 염색체가 세개로 구성되어 있 어 트리조미 21(urisomy 21)이라고도 한다. 다운증후군 아동들은 정신지체, 언어장애 그리고 어휘능 력이 제한되며 운동능력도 더디게 발달한다. 또한 작고 왜소한 체구에 얼굴이 넘적하며 축 늘어진 혀, 아몬드 모양의 귀가 특징이다. 다운증후군 영아들은 백내장과 청각장애, 심장이나 장 결함을 가 지고 태어나기도 한다. 의학의 발달로 인해 다운증후군 아동들의 생존기간이 연장되었다. 50세 이 상까지 생존하는 경우도 있으며 드물긴 하지만 60 이상 80세까지 생존한 경우도 있다(Roizen, Patterson, 2003). 생명이 연장되더라도 40세가 지나면 21번 째 염색체 이상에 기인하는 알츠하이머를 앓게 된다(Heinz & Blass, 2002).

다운증후군 아동의 부모들은 또 다른 문제들을 겪는다. 얼 굴 생김새로 인해 수유가 어렵고 잘 웃지 못하며 눈맞춤도 어렵고 사물을 오래도록 탐색하지 못한다. 하지만 환경적 배려 와 자극을 통해 다운증후군 아동의 발달을 촉진한 사례가 보 고되고 있으며(Sigman, 1909) 특별한 조기 개입 프로그램을 통해 사회, 정서, 운동 능력의 발달이 증진된다고 한다(Car,
2002).

 

35세 이후의 임산부에게서 다운증후군의 출산비율이 현저하게 증가한다. 그 이유는 무엇일까? 유전학자 들은 모성의 임신 기간 중 약해진 자궁에서 감수분열의 과정 이 완전하게 이루어지지 못해 염색체가 분열되지 못한 것이 원인이며, 약 ~10% 정도의 다른 원인들이 부친에 기인한다고 믿는다. 이러한 돌연변이의 과정과 원인이 정확하게 밝혀 지지는 않았지만 다운증후군이나 다른 염색체 이상에 기인하는 질병들은 임신 기간 중에 발생한다(Muller et al,, 2000;Savage et al,, 1998).성 염색체 이상 상 염색체 이상에서 기인하는 질병의 경우 유아기 이후까지 생존하는 경우는 매우 드물지만 성염색체 이상에서 오는 질병은 상 염색체 이상에서 기인하 는 경우보다 많은 문제를 갖지 않고 사춘기가 될 때까지 곁 으로 드러나지 않아 잘 인식하지 못한다. 가장 흔한 문제는 여성의 경우 x염색체가 하나 부족하거나 남성의 경우 4 염색체가 하나 더 있는 것이다.

성 염색체 이상으로 태어나는 사람들에 대한 편견이 있 으나 xYY 중후군이 있는 남성이라고 해서 xY 남성보다 반 드시 더 공격적이거나 반사회적인 행동을 하는 것은 아니 다(표 2.5 참조). 대부분의 성 염색체 이상은 특별한 영역의 정신지체를 동반하는 경우가 많다. 예를 들면 XXX증후군의 여아나 클라인펠터(Klinefelter) 중후군의 남아는 읽기나 어휘력 부분에서, 반대로 X염색체가 하나 부족한 터너 (Tumer) 증후군의 경우는 그림을 그린다든가 좌우의 인식과 표현, 방향 인식, 얼굴 표정의 변화 인식 등 공간관계 능력의 결함이 나타난다(Collaer et al,,2002; Geschwind et al,,2000 Money, 1993). 이는 X염색체의 수가 인지적 결손의 원인임을 말해준다.